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Paziente

Introduzione al deficit di anticorpi

Un deficit anticorpale è sempre espressione di un disturbo di maturazione o di funzionamento dei linfociti nel sangue. Le cellule reagiscono in maniera inadeguata agli agenti patogeni invasori e il sistema immunitario non è in grado di mantenere una adeguata concentrazione di anticorpi5.

Le conseguenze sono infezioni spesso ricorrenti e talvolta mortali a carico degli organi, oppure disturbi funzionali degli organi stessi. In particolare, una conseguenza tipica è una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche. Anche la riparazione delle ferite e la rigenerazione dei tessuti possono essere compromesse a causa di reazioni infiammatorie esagerate e non adeguatamente controllate6.

Si distingue in patologia dovuta a deficit anticorpale congenito (primario) e acquisito (secondario).


Deficit anticorpale primario (PID)

Tra le cause delle patologie dovute a deficit primario di anticorpi si registrano i disturbi funzionali congeniti delle cellule B che producono gli anticorpi, nonché disturbi  dell’interazione tra i vari tipi di cellule immunitarie,  disturbi metabolici e difetti genetici7.

Ad oggi, sono stati identificati circa 100 tipologie di difetti immunitari congeniti. La loro frequenza è stimata in 1 su 10.000 abitanti.

Poiché i pazienti che ne sono affetti riescono a produrre pochi anticorpi (ipogammaglobulinemia) o non ne sono capaci (agammaglobulinemia), devono essere trattati per tutta la vita con preparati immunoglobulinici7.

Nella maggior parte dei casi il deficit anticorpale primario viene diagnosticato durante l'infanzia. Questi pazienti sono più esposti a infezioni batteriche e virali rispetto ai loro coetanei. Alcuni segnali di allerta possono contribuire a sviluppare una ricerca consapevole di tale deficit nei bambini e anche negli adulti7.

La somministrazione periodica di concentrati anticorpali (trattamento sostitutivo con immunoglobuline) può affiancare efficacemente il trattamento antibiotico, spesso necessario, e prevenire gravi infezioni ricorrenti. Inoltre, questa somministrazione serve a preservare il funzionamento degli organi vitali5
 

Da molti anni, la somministrazione di preparati immunoglobulinici per via endovenosa (IVIG) si è dimostrata un’ottima soluzione per innalzare la concentrazione sierica delle IgG. Il dosaggio deve essere aggiustato individualmente, perché il deficit di anticorpi può variare notevolmente di intensità. Si consiglia un dosaggio di 0,2-0,8 grammi di immunoglobuline per chilogrammo di peso corporeo ogni 3-4 settimane. I vantaggi di questa terapia sono l’immediata biodisponibilità degli anticorpi e una concentrazione sierica uniformemente elevata delle IgG4.

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Warning signs PID
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CVID (immunodeficienza comune variabile) negli adulti

L’Immunodeficienza Comune Variabile (CVID) è un’immunodeficienza primitiva caratterizzata da bassi livelli di immunoglobuline sieriche, IgG, IgA e/o IgM e infezioni batteriche ricorrenti che colpiscono prevalentemente il tratto respiratorio e gastrointestinale. La CVID è la più frequente immunodeficienza umorale sintomatica e da questo deriva il termine “comune”. La notevole varietà del quadro clinico e delle alterazioni immunitarie giustificano invece il termine “variabile”. La presentazione clinica della CVID è estremamente eterogenea. L’esordio della malattia avviene di solito nella seconda o terza decade di vita con una aumentata suscettibilità alle infezioni. Talvolta le infezioni possono iniziare già nell’infanzia (comunque oltre il secondo anno di vita) o molto più tardivamente (in età adulta). Nella maggior parte dei casi i pazienti si rivolgono al medico per un’aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche delle alte e delle basse vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti e polmoniti) e dell’apparato gastrointestinale che rispondono alla terapia antibiotica ma recidivano a breve distanza di tempo dopo la sospensione8.

Nella maggior parte dei casi, il disturbo viene riconosciuto solo con considerevole ritardo o addirittura non viene rilevato affatto. La ragione principale è una insufficiente conoscenza di questa patologia.

La lunga strada verso una diagnosi corretta - la storia clinica di un paziente

Il film descrive la lunga strada di una giovane donna fino alla diagnosi di CVID.  La frequenza degli episodi di tosse, bronchite e infezioni del tratto medio dell'orecchio è aumentata gradualmente.

Deficit Anticorpale secondario

Un deficit secondario di anticorpi può verificarsi se la capacità delle cellule immunitarie di reagire ai patogeni e di formare anticorpi è disturbata a causa di una malattia. Questa forma di deficit anticorpale si trova, ad esempio, unitamente a un tumore o a una malattia autoimmune, quando la patologia di base oppure la necessaria terapia che deprime fortemente l’attività cellulare (immunosoppressione) compromettono persistentemente il funzionamento del sistema immunitario9

Anche qui, le cause sono per lo più a livello cellulare e vanno a colpire la moltiplicazione e la maturazione di cellule ematiche o l’interazione tra cellule diverse. Dal momento che, in questi casi, il deficit di anticorpi può manifestarsi per un periodo di tempo limitato, i preparati immunoglobulinici vengono somministrati per prevenire infezioni in pazienti con un’aumentata tendenza a contrarle. Si consiglia un dosaggio di 0,2-0,4 grammi di immunoglobuline per chilogrammo di peso corporeo ogni 3-4 settimane4.

Bibliografia   

  1.      Schwab. Intravenous immunoglobulin therapy: how does IgG modulate the immune system? Nat. Rev. Immunol. 13, 176–189 (2013).
  2.      Mix. Immunoglobulins – Basic considerations. J. Neurol. 253, V9–V17 (2006).
  3.      Berlot. Immunoglobulins in Sepsis. Adv. Sepsis 6, 41–46 (2007).
  4.      Biotest. Riassunto delle caratteristiche del prodotto: Intratect. SPC (Summary Prod. Charact. Intratect (50g per litro), (2014).
  5.      Kreuz. A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect®, a novel intravenous immunoglobulin preparation. Clin. Exp. Immunol.
         161, 512–517 (2010).
  6.      Bauhofer. Safety monitoring of the intravenous immunoglobulin preparation Intratect in primary and secondary immunodeficiencies:
         a prospective non-interventional study. Int. J. Clin. Pharmacol. Ther. 53, 21–31 (2015).
  7.      Hoffmann, F. Home - based subcutaneous Immunoglobulin g replacement therapy under real - life conditions in children and adults with
         antibody deficiency. Eur. J. Med. Res. 15, 238–245 (2010).
  8.      Carsetti. The loss of IgM memory B cells correlates with clinical disease in common variable immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol.
         115, 412–417 (2005).
  9.      Jackson. Effect of Ig M-enriched intravenous immunoglobulin (Pentaglobin) on endotoxaemia and anti-endotoxin antibodies in bone marrow
         transplantation. Eur. J. Clin. Invest. 23, 540–545 (1993).